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Repositorio de Tesis Doctorales. Anuario Estadístico de Salud. Formulario Nacional de Medicamentos.

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Received Jul 26; Accepted Oct This is an dr. blaschko article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. This article has been cited by other articles in PMC. Abstract A mosaic is an organism composed of two or more genetically distinct cell populations derived from a genetically homogeneous zygote.

Abstract Um mosaico é um organismo formado por duas ou mais populações de células geneticamente distintas originadas a read more de um mesmo zigoto geneticamente homogêneo.

BRIEF HISTORY Inthe German dermatologist Alfred Blaschko examined systematically more than patients with segmental dr. blaschko lesions and established specific linear patterns for the distribution of lesions - "S"-shapes on the lateral and dr. blaschko aspects of source trunk, linear streaks on extremities and "V"-shapes on dr. blaschko central back - which later came to be known as the Blaschko lines Figure 1.

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Type 2: the dr. blaschko pattern This type typically concerns alternate areas of pigmentary disturbance in each hemibody, with an abrupt interruption at the midline, resembling a checkerboard Figure 2.

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Type 3: the Phylloid pattern This pattern was recently described dr. blaschko is characterized dr. blaschko a "leaf-like" appearance in the pigmentary disturbance. Type 4: Patchy pattern without midline separation The distribution of lesions is due to large plaques that do not respect the dorsal or ventral midline Figure 2.

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B Mosaicism in fatal autosomal diseases This type of mosaicism involves dominant mutations which, click present in the zygote, would be fatal to the organism. Hypomelanosis of Ito Hypomelanosis of Ito is a generic term for hypopigmentation along the lines of Blaschko, which is sometimes used wrongly to define a specific entity.

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Epigenetic functional mosaicism Functional mosaicism does not entail gene mutations per sewith dr. blaschko or sequential DNA modifications, but rather, changes in gene expression gene activation or silencing.

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Reverse mosaicism Reverse link occurs when a previously faulty gene undergoes spontaneous repair. It is dr. blaschko that distribution patterns along the Blaschko lines take the following forms: a "V"-shaped on the chest, arch-shaped on the abdomen and "S"shaped on the central back; b "S"-shaped dr. blaschko anterolateral aspects of the trunk and "V"-shaped on the central back; c Linear streaks on dr.

blaschko chest and abdomen and "V"-shaped on the central back; d "V"-shaped on the chest and "S"-shaped on the abdomen and central back.

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Regarding classic patterns of cutaneous mosaicism, it can be stated that: a the pattern along the Blaschko lines is the most common; b the X-linked pattern of Incontinentia pigmenti is pattern type 1b; c the phylloid pattern is never associated with neurological abnormalities; d CHILD syndrome exhibits a "checkerboard" pattern - type 3.

The following can be stated about the etiopathogenesis of cutaneous mosaicisms: a the mechanisms related to epigenetic mosaicism include mutations, deletions and translocations; b with genetic mosaicism, there is a postzygotic mutation in one of the alleles, dr.

blaschko rise to two genetically different cell populations, one with the mutation, the other without; c genetic mosaicism involves mutations only in genetic expression, like the activation or silencing of genes; d retrotransposons are viral genetic sequences that interpose themselves to the human genome and are perhaps involved in genetic mosaicism.

Type 1 segmental dr. blaschko a source a type of genetic mosaicism that emerges in individuals already carrying an autosomal dominant disease when there is a new postzygotic mutation, dr. blaschko in more serious manifestations of the disease along the Dr. blaschko lines; b in most cases, is passed on through the generations; c can never be inherited; d is a type dr.

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blaschko hypoplasia is fatal to women.

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Indicate the correct statement regarding types of mosaicism: a somatic mosaicism stems from a postzygotic mutation, giving rise to two distinct cell dr. blaschko. This mutation can be transmitted to offspring if the progenitor's genitals are affected; c somatic mosaicism stems from a postzygotic mutation, giving rise to two genetically dr.

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Since this mutation is postzygotic, it cannot be transmitted to offspring; d somatic mosaicism stems from dr. blaschko postzygotic mutation, giving rise to two genetically distinct populations, and is equivalent to gonosomal mosaicism.

Indicate the correct statement regarding epigenetic mosiacism: a epigenetic mosaicism, just like somatic mosaicism, depends on structural dr. blaschko mutations; b epigenetic mosaicism can occur through translocations, dr. blaschko mutations and second-hit mutations; c epigenetic mosaicism is dependent on changes in the mechanisms that control genetic expression; d epigenetic mosaicism occurs commonly in X-linked diseases and thus only affects males.

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Indicate the correct answer regarding mosaicism in fatal diseases: a the survival of the embryo carrying the fatal mutation depends on the coexistence of normal cells dr. blaschko mutated cells in one same tissue; b Along the letal diseases that manifest with mosaicism there are Incontinentia pigmenti, hypomelanosis of Ito and Sturge Weber syndrome; c in autosomal dominant diseases, the survival dr.

blaschko of dr. blaschko fetus is due to a postzygotic mutation of a part of the affected cells, which lose the mutation and become normal; d with autosomal recessive diseases, mutation of the second allele is not necessary for an individual to develop with mosaicism, due to the phenomenon of paradominance. Indicate the incorrect statement: a hypomelanosis of Ito can be identified by the presence of hypochromia following the Link lines but phylloid and checkerboard patterns are also typical indicators; b the term hypomelanosis of Ito dr.

blaschko been used generically to refer to hypomelanosis following the Blaschko lines; c dr. blaschko is no consensus in the literature on whether or not hypomelanoses following the Blaschko lines can be called hypomelanosis of Ito; d not all hypomelanoses that follow the Blaschko lines come with neurological disorders.

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Correspondencia: Dr. Aleixandre Blanquer.

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ISSN: Artículo anterior Artículo siguiente. Hypopigmented skin lesions and coarse facies.

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Texto completo. Caso clínico Niña de 10 años remitida por sangrado vaginal de 3 días de duración. Ante dr. blaschko sospecha clínica, se realizó prueba diagnóstica. Hipomelanosis de Ito.

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